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Os cálculos renais são formações endurecidas que se formam nos rins ou nas vias urinárias, resultantes de acúmulos de cristais existentes na urina. Os cristais urinários normais e anormais, conhecidos como ácido úrico cristalino e cistina, são encontrados na urina, cujo pH seja respectivamente:
A detecção laboratorial precoce de erros inatos do metabolismo é um grande desafio nos serviços de saúde. A grande quantidade de ácido homogentísico na urina, que a deixa escura, está associada à doença genética conhecida como:
Os pacientes fenilcetonúricos necessitam de dietas adequadas isentas do aminoácido fenilalanina, sem as quais podem desenvolver complicações clínicas severas, ocasionando o óbito. Os complementos alimentares para estes pacientes estão contidos na assistência farmacêutica como componentes:
A fenilcetonúria é uma condição clínica, que pode ser detectada, precocemente, nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. Essa condição clínica é congênita e genética, associada ao distúrbio na conversão de fenilalanina em tirosina, realizada pela enzima humana:
Os serviços de hematologia e hemoterapia são especializados no diagnóstico e tratamento de diversas condições clínicas que geram agravos aos seres humanos. A anormalidade na hemoglobina, em que a substituição do ácido glutâmico pela valina produz a hemoglobina S, é denominada:
