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A bilirrubina metabolizada no fígado humano passa pelo processo de conjugação com ácido glicurônico onde se transforma na sua forma hidrossolúvel para sua correta excreção. A formação da bilirrubina no corpo humano ocorre devido ao processo de ruptura de:
A detecção laboratorial precoce de erros inatos do metabolismo é um grande desafio nos serviços de saúde. A grande quantidade de ácido homogentísico na urina, que a deixa escura, está associada à doença genética conhecida como:
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A deficiência de vitamina B12, que causa problemas como a anemia megaloblástica e alterações de memória, está mais relacionada a deficiências na sua absorção que ao baixo consumo de suas fontes, que são peixes, carnes, ovos e leite.
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O escorbuto, o raquitismo e a xeroftalmia são doenças provocadas pela carência de vitamina C, vitamina D e vitamina B1, respectivamente.
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A suplementação com altas doses de vitamina C por via oral pode causar diarreia devido à irritação da mucosa gastrointestinal.