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Na propedêutica, para investigação de galactosemia, pode-se solicitar para investigação o exame de:
O principal metabólito acumulado na doença de Tay-Saches é o:
É um exemplo de herança autossômica dominante a:
Na fibrose cística, a proteína afetada que gera suas alterações características denomina-se:
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é:
