Questões de Concurso

“A Síndrome de Turner (ST) é uma anormalidade cromossômica sexual caracterizada pela ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X,46 X iso), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX, XY), frequente em mulheres.”
Fonte: Araújo, Amanda Caroline dos Passos; Shirley Cardoso Morais e Nelson Jorge Carvalho Batista. "A síndrome de Turner e as perspectivas para o tratamento: uma revisão integrativa." RECIMA 21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN 2675- 6218 3.6 (2022): e361519-e361519.
Nessa síndrome, ocorre uma mutação cromossômica:

Existem fatores atuantes sobre as características genéticas dos indivíduos, conhecidos como mecanismos evolutivos, os quais têm a capacidade de gerar alterações significativas. Alguns desses fatores podem, inclusive, contribuir com a formação de novas populações ou até mesmo de novas espécies. Com relação aos mecanismos evolutivos, assinale a alternativa INCORRETA:

Quando Gregor Mendel postulou suas leis, não se conhecia o comportamento dos cromossomos e dos alelos na meiose, que leva à formação dos gametas. No entanto, suas conclusões estavam corretas e, posteriormente, a Teoria Cromossômica da herança foi um elo fundamental para a redescoberta das Leis de Mendel. Wilhelm Roux, em 1883, postulou que os cromossomos do núcleo da célula eram os portadores dos fatores hereditários, e essa teoria cromossômica da herança nos faz perceber que os genes fazem parte dos cromossomos, os quais se segregam em divisões celulares específicas, a meiose.
(PORTO, V.B. Genética.2. ed. Fortaleza: EdUECE,2015 - Adaptado).
Sobre as afirmações e o sucesso de Mendel em suas pesquisas, assinale o que for correto.

01. Mendel observou, em seus cruzamentos com ervilhas, que o traço recessivo não desaparece nem se dilui na F1, ele apenas não se manifesta. Nesse sentido, Mendel concluiu que existem “fatores” para cada traço de cada característica e esses fatores são puros e indissolúveis, surgindo daí a ideia de que a herança é particulada.
02. A segunda lei de Mendel afirma que, durante a formação dos gametas, a segregação ou separação dos fatores de uma característica é independente da separação dos fatores da outra característica.
04. Um dos grandes méritos do trabalho de Mendel foi o cuidadoso planejamento experimental, incluindo a formulação de hipóteses, análises matemáticas para comprovação de seus resultados e elaboração de um mecanismo para explicá-los.
08. Na primeira lei de Mendel, com dominância completa de uma característica sobre a outra, Mendel observou uma constância nos resultados nos diferentes cruzamentos de linhagens puras, que seria a proporção de 3:1 na geração denominada F1; isso o levou a pensar na existência de uma lei geral, responsável pelo mecanismo de herança das ervilhas.

Assinale a soma das alternativas CORRETAS:

Algumas anomalias ligadas aos cromossomos sexuais ocorrem na espécie humana. Uma delas é observada, exclusivamente, em mulheres, repercutindo na ocorrência de infertilidade, baixa estatura e, em algumas pacientes, observa-se a ocorrência de orelhas proeminentes e um pescoço curto e demasiado largo. Além disso, pacientes acometidas, normalmente, possuem 45 cromossomos. Com base nessas informações e considerando os conhecimentos sobre base cromossômica da herança, assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa anomalia.

O termo Displasia Ectodérmica refere-se a um conjunto heterogêneo de desordens, envolvendo os tecidos derivados do ectoderma. As formas mais comuns caracterizam-se pela ausência ou defeito nos dentes, pelos, pele, unhas e glândulas sudoríparas. A Displasia Ectodérmica pode ser transmitida como um caráter mendeliano autossômico recessivo, e um dos seus sintomas é a dificuldade de transpiração (reduzida sudorese).
Referência citada: SARMENTO, V.A.; TAVARES, R.B.; VILLAS-BOAS, R.; RAMALHO, L.M.P.; FALCÃO, A.F.P.; MEYER, G.A. Displasia ectodérmica: revisão da literatura e relatos de casos clínicos. Sitientibus, Feira de Santana, n.34, p.87-100,2006.



Observe o heredograma acima e, considerando João heterozigoto, para a referida doença, qual a probabilidade de, ao casar com Maria, ter uma criança portadora da doença displasia ectodérmica?