Questões de Concurso

A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes. Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “Master” pode detectar mais de 30 doenças, entre elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando, assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo para essa característica:

Um caso onde o cruzamento de um cavalo branco com uma égua branca dá origem à um filhote de cor preta. Sendo a cor branca dominante, assinale a alternativa correta sobre quais os genótipos dos pais.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva e irreversível, que leva à perda da memória e a diversos distúrbios cognitivos. Normalmente, a doença manifesta-se em pessoas com, aproximadamente, sessenta anos de idade, entretanto há casos em que o Alzheimer pode ocorrer de forma precoce, acometendo pessoas mais jovens, em torno de quarenta anos de idade, devido a histórico familiar. A doença apresenta padrão de herança monogênica autossômica dominante.
M. A. C. Smith. Revista Brasileira de Psiquiatria,1999 (com adaptações).


Com base no texto e no heredograma acima, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de o indivíduo 7 ser portador do gene responsável pelo acometimento precoce da doença de Alzheimer.

O potencial genotípico recebido dos pais não é o único fator que pode influenciar nas características fenotípicas de um indivíduo. O ambiente também exerce influência na formação das características fenotípicas. Em coelhos himalaias e gatos siameses, por exemplo, a presença do pigmento que dá a cor preta nas extremidades desses animais é determinada pela atividade de uma enzima, que é inativa acima de 34 ^oC. Como o corpo apresenta temperatura superior, os pelos são claros, entretanto, nas extremidades do corpo desses animais, a temperatura é inferior a 34 ^oC, tornando a enzima ativa e condicionando a pigmentação preta. Em casos de queda da temperatura corpórea desses animais, a pelagem tende a escurecer. Com base nessas informações, assinale a alternativa que apresenta o termo que corresponde a tal fenômeno biológico.

A surdez nos seres humanos pode ser de caráter hereditário, devido à herança autossômica recessiva. Os indivíduos 6,13 e 19 apresentam tal característica, conforme visualizado no heredograma acima. Nesse caso, os indivíduos especificamente heterozigóticos são os indivíduos