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  4. Assunto - Mutações e alterações cromossômicas

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“A Síndrome de Turner (ST) é uma anormalidade cromossômica sexual caracterizada pela ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X,46 X iso), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX, XY), frequente em mulheres.”
Fonte: Araújo, Amanda Caroline dos Passos; Shirley Cardoso Morais e Nelson Jorge Carvalho Batista. "A síndrome de Turner e as perspectivas para o tratamento: uma revisão integrativa." RECIMA 21-Revista Científica Multidisciplinar-ISSN 2675- 6218 3.6 (2022): e361519-e361519.
Nessa síndrome, ocorre uma mutação cromossômica:
Existem fatores atuantes sobre as características genéticas dos indivíduos, conhecidos como mecanismos evolutivos, os quais têm a capacidade de gerar alterações significativas. Alguns desses fatores podem, inclusive, contribuir com a formação de novas populações ou até mesmo de novas espécies. Com relação aos mecanismos evolutivos, assinale a alternativa INCORRETA:
Algumas anomalias ligadas aos cromossomos sexuais ocorrem na espécie humana. Uma delas é observada, exclusivamente, em mulheres, repercutindo na ocorrência de infertilidade, baixa estatura e, em algumas pacientes, observa-se a ocorrência de orelhas proeminentes e um pescoço curto e demasiado largo. Além disso, pacientes acometidas, normalmente, possuem 45 cromossomos. Com base nessas informações e considerando os conhecimentos sobre base cromossômica da herança, assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa anomalia.

Com relação ao projeto genoma, julgue o item a seguir.


O projeto genoma contribuiu para o surgimento da ecogenética, ramo da ciência que trata da influência de fatores ambientais no desencadeamento de doenças vinculadas a alterações de genes específicos.

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.


A presença de um cromossomo X a mais, tendo como cariótipo 47 XXY, e esterilidade nas mulheres são características de pacientes com síndrome de Turner.

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