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Sobre as ataxias:
I. São causas de ataxia adquirida: álcool, drogas (anticonvulsivantes, quimioterápicos), doença celíaca, degeneração paraneoplásica e hipotireoidismo.
II. A ataxia de Friedreich é secundária à expansão do trinucleotídeo GAA no gene FRDA localizado no cromossomo 9 e caracteriza-se clinicamente por ataxia, arreflexia e sinais de envolvimento do SNC.
III. A ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph) está associada a padrão autossômico recessivo de herança e pode apresentar-se clinicamente com sintomas extrapiramidais predominantes.
Sobre as neurofibromatoses:
I. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é a síndrome neurocutânea mais comum, e ocorre em 1 a cada 3000 pessoas.
II. As lesões cutâneas da NF1 são manchas café-au-lait, neurofibroma subcutâneo, neurofibroma plexiforme e sardas axilares.
III. Os nódulos de Lisch, patognomônicos da NF1, são alterações esqueléticas que favorecem a ocorrência de fraturas patológicas e pseudoartrose subsequente.