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No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.
A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâneas, ocorrendo em 1 a cada 3.000 pessoas. Sua herança é autossômica dominante de expressão clínica altamente variável. A Neurofibromatose tipo1 é a clássica doença de Von Recklinghausen, enquanto a Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por neuromas acústicos bilaterais e, muitas vezes, outros tumores intracranianos e intraespinais. Acerca da doença de Von Recklinghausen, assinale a alternativa verdadeira.
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia, pés chatos, fissuras palpebrais pequenas, microcefalia e deformidade de flexão dos dedos são características comuns da síndrome caracterizada por: