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Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
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Qual elemento genético está envolvido com o quadro clínico desse paciente?
Paciente do sexo masculino, com 35 anos de idade, apresenta um quadro progressivo há 1 ano, caracterizado por movimentos coreiformes, distonia, disfagia, alteração do comportamento e prejuízo cognitivo. Tem importante história familiar, com três parentes de primeiro ou segundo graus afetados. A sua primeira hipótese diagnóstica é:
A hemocromatose hereditária ocorre devido a um erro inato no metabolismo, causado por uma mutação do gene HFE, localizado no braço curto do cromossomo 6. O resultado dessa mutação é aumento da absorção intestinal de ferro, com acúmulo progressivo desse metal no organismo. Para avaliação precisa do grau dessa complicação, o método preconizado atualmente que quantifica o ferro cardíaco, hepático e pancreático é
