Questões de Concurso

Paciente 12 anos, feminina, residente e domiciliada no interior, apresenta-se para consulta, acompanhada de sua mãe, com queixa de astenia e anorexia com duração de 4 meses. A mãe nega passado de cirurgias, doenças sistêmicas, transfusões sanguíneas e uso de medicações domiciliares. Ao exame físico se apresenta com: palidez cutânea e mucosa, icterícia em escleras conjuntival e bulbar, sopro cardíaco em foco mitral, abdome escavado e baço palpável 5 cm abaixo do rebordo costal sem outras alterações físicas e neurológicas. O hemograma executado no momento da consulta demonstrou diminuição de células vermelhas sem alteração da quantidade de leucócitos e das plaquetas. O exame de HbSag e anti-HbSag foram negativos. Qual das alternativas apresenta um diagnóstico provável para o caso?

O exame citogenético para o diagnóstico pré-natal é realizado tanto para a detecção de anormalidades cromossômicas quanto para a realização de estudos bioquímicos ou de análises moleculares do DNA. Acerca desse assunto, assinale a opção correta.

Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada