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Trata-se de uma imunodeficiência primária, autossômica recessiva, caracterizada por disfunção dos fagócitos.Clinicamente caracteriza-se por albinismo oculocutâneo parcial, infecções recidivantes e anormalidades neurológicas:
Uma menina de 12 anos é levada ao consultório de ginecologia, pela sua mãe, devido a atraso da puberdade. Ela tem baixa estatura e pescoço alado. Não tem sinais clínicos de telarca. Possui poucos pelos axilares. Teve diagnóstico de coarctação de aorta, já corrigido cirurgicamente. Diante desse quadro, o diagnóstico mais provável é a síndrome de:
A presença de dermatite, uveíte e artrite granulomatosa caracteriza uma síndrome autossômica dominante, denominada a síndrome de______________. Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.
