Questões de Concurso

mostrar texto associado esconder texto associado A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética, com transmissão autossômica recessiva. O genótipo homozigótico, com expressão parcial dos receptores de LDL colesterol, é mais frequente e acomete cerca de uma a cada quinhentas pessoas da população.

mostrar texto associado esconder texto associado Embora a concordância dos níveis pressóricos seja maior em gêmeos idênticos do que em não idênticos, não existem, até o momento, variantes genéticas que possam ser utilizadas para predizer o risco individual de se desenvolver HAS.

As porfirias agudas constituem complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. As manifestações clínicas agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância. Em decorrência disso, surgem metabólitos tóxicos, responsáveis pelos sintomas característicos desse grupo de doenças. Essas manifestações usualmente envolvem o sistema nervoso periférico e o central, causando alterações comportamentais, distúrbios psiquiátricos, dor visceral, neuropatia motora com paralisia da musculatura esquelética e crises convulsivas. Sintomas como ansiedade, irritabilidade e tensão, progressão do quadro para psicose esquizofreniforme ou síndrome cerebral orgânica, com desorientação e alucinações, podem estar presentes. No paciente com porfiria aguda, NÃO deve-se utilizar :

Homem de 45 anos apresenta hemoglobina glicada de 10%, INR de 3,2, fração de ejeção de 0,28 e escurecimento de pele. Trata-se provavelmente de um caso de:

Na hemocromatose hereditária espera-se encontrar