Questões de Concurso

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.

A síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual em indivíduos com fenótipo masculino.

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.

A síndrome de Down pode acarretar várias alterações genéticas, mas, em mais de 90% dos casos, essa síndrome está associada à trissomia do cromossomo 21.

A seleção genética de embriões tem sido cada vez mais procurada por casais que temem ter bebês com doenças genéticas, problema mais comum quando a mãe é mais velha. Essa técnica prevê uma análise dos cromossomos dos embriões para verificar se possuem alguma alteração. Anomalias cromossômicas podem determinar síndromes como a de Down ou a de Turner, por exemplo. Com base nos resultados dessa análise, é possível selecionar aqueles embriões livres desse tipo de falha para implantá-los na fertilização in vitro.
A estratégia pode ser usada por casais que já têm um filho com uma síndrome genética e buscam diminuir os riscos de que o próximo filho tenha o mesmo problema. Também pode ser usada para que o bebê tenha compatibilidade com um irmão mais velho que tenha alguma doença que necessite de transplante de medula óssea, por exemplo. [...]
Disponível em: https://goo.gl/dYUYao.Acesso em 13 nov.2014.

No texto acima são citadas duas mutações cromossômicas, sendo que:

(Concurso Milagres/2018) O cariótipo humano corresponde a uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada, buscando o diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. Com base no cariótipo (conjunto de cromossomos) humano representado abaixo lado, preencha as lacunas: O cariótipo é de um indivíduo do sexo____________ com síndrome de __________________.

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, em que o gene CTFR (Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística) é afetado. Um casal teve cinco filhos, dos quais três morreram. Uma das mortes foi causada pelas complicações da fibrose cística. Deste modo, assinale a alternativa que apresenta o genótipo do casal para essa doença.