Recém-nascido, filho de pais primos de primeiro grau e hígidos, apresenta algumas alterações como: microcefalia, microftalmia, malformação do ouvido, rim em ferradura e criptorquidia. Ele tem uma irmã de 7 anos que tem baixa estatura e comprometimento da medula óssea (linfopenia e plaquetopenia) e está investigando pancitopenia de Fanconi. É possível observar os seguintes conceitos nesse caso: