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Doenças genéticas podem ser causadas por mutações no DNA que afetam a estrutura ou função de proteínas.
Assinale a alternativa correta sobre o papel da biologia molecular no diagnóstico dessas doenças.
Na reprodução assistida, a avaliação da qualidade do material genético dos espermatozoides é fundamental para o sucesso do procedimento. Dentre as técnicas a seguir, apenas uma é especificamente utilizada para a análise do DNA espermático. Assinale a alternativa que apresenta corretamente essa metodologia.
No Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD) na reprodução humana, para analisar o material genético dos embriões e identificar alterações antes da implantação, pode ser utilizada a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (GNS) de biologia molecular. Essa técnica de diagnóstico tem o papel de
Qual o motivo de indivíduos com Síndrome de Turner (com apenas um cromossomo X) apresentarem alterações fenotípicas no desenvolvimento, mesmo que normalmente um dos cromossomos X em mulheres seja inativado?
A figura a seguir representa a imagem de um cariótipo com 47 cromossomos, indicando uma aneuploidia sexual causada por uma não disjunção cromossômica durante a meiose, afetando o desenvolvimento masculino:

A síndrome demonstrada é a síndrome