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Os heredogramas são montados com a utilização de símbolos que representam a dinâmica familiar, conforme demonstrado a seguir.

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De acordo com a análise do heredograma, o tipo de herança genética é

Leia o trecho a seguir.

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Com base nas informações, qual é o locus gênico do gene p53?

A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta ?SCD6(A?T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.

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NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana Press. 2003.


Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica que foi aperfeiçoada ao longo de décadas, tornando possível a amplificação seletiva de sequências de DNA de pacientes. É utilizada como um instrumento de análise de rotina nos laboratórios de diagnósticos e pesquisa. O princípio dessa técnica é
Durante o processo de replicação do DNA é comum ocorrer a incorporação incorreta de nucleotídeos. Além disso, lesões no material genético ocorrem a qualquer momento devido a causas ambientais. Sendo assim, existe nas células vários sistemas de reparo e tolerância de danos ao DNA. As etapas gerais de uma via de reparo acontecem em uma determinada ordem e por proteínas específicas. Na via de reparo por excisão de base, a ordem das etapas e suas respectivas proteínas são: