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A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta ?SCD6(A?T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.

NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana
Press. 2003.
Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é
A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica
que foi aperfeiçoada ao longo de décadas, tornando possível
a amplificação seletiva de sequências de DNA de pacientes.
É utilizada como um instrumento de análise de rotina
nos laboratórios de diagnósticos e pesquisa. O princípio
dessa técnica é
Durante o processo de replicação do DNA é comum ocorrer
a incorporação incorreta de nucleotídeos. Além disso,
lesões no material genético ocorrem a qualquer momento
devido a causas ambientais. Sendo assim, existe nas células
vários sistemas de reparo e tolerância de danos ao
DNA. As etapas gerais de uma via de reparo acontecem
em uma determinada ordem e por proteínas específicas.
Na via de reparo por excisão de base, a ordem das etapas
e suas respectivas proteínas são:

