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Em investigações criminais, alguns fios de cabelo, células da pele, sangue ou outros fluidos corporais podem ser deixados no local e o DNA recolhido a partir dessas amostras tem a capacidade de indicar a solução do crime. Muitas vezes a quantidade de DNA disponível para análise é limitada, contudo com a técnica de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR), o menor vestígio de DNA encontrado pode ser amplificado, aumentando a quantidade de material e proporcionando o suficiente para traçar o perfil genético e assim garantir a análise. A respeito da técnica de PCR, assinale a opção CORRETA.
Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:
Os indivíduos afetados possuem a doença de Tay-Sachs, uma grave doença autossômica recessiva. O defeito leva acúmulo de ácidos graxos nas células nervosas, causando paralisia seguida de morte precoce. Com base no heredograma, calcule a probabilidade do casal III-1 e III-2 terem uma criança com a doença, considerando que os indivíduos II-3 e II-4 são homozigotos.
O gene CCR5 codifica o receptor de citocina que serve como porta de entrada para certas amostras do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV), enquanto o gene mutante ΔCCR5 torna a proteína não funcional e resistente ao HIV. Desta forma, os homozigotos para a mutação são resistentes ao HIV. Considerando uma população de 788 indivíduos, sendo 647 CCR5/CCR5,134 CCR5/ΔCCR5 e 7 ΔCCR5 /ΔCCR5, a frequência do genótipo heterozigoto e a frequência do alelo recessivo é:
O DNA é um polímero de nucleotídeos, sendo formado pela complementariedade de bases nitrogenadas. O pareamento ocorre entre bases nitrogenadas púricas e pirimídicas. O pareamento de uma purina com outra purina resulta em uma dupla fita de DNA, com o diâmetro:
