Questões de Concurso

A citogenética clínica é uma área fundamental da genética médica, que combina os conhecimentos de citologia e genética, sendo responsável pela investigação de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais por meio de técnicas como o cariótipo com bandas G, a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH). O exame do cariótipo é um dos testes mais tradicionais utilizados na citogenética clínica, permitindo a análise do conjunto cromossômico, e é indicado na investigação de diferentes distúrbios, incluindo infertilidade, abortos de repetição, atraso do desenvolvimento, casos de malformações congênitas, entre outros (Nussbaum et al.,2016). Uma paciente com 15 anos de idade, que foi atendida na especialidade de endocrinologia pediátrica, apresenta baixa estatura, atraso do desenvolvimento das características sexuais e falência ovariana. A equipe médica solicitou o exame de cariotipagem, cujo resultado é apresentado abaixo:







Com base no resultado do cariótipo - 46, X, i(Xq)[30], assinale a alternativa que apresenta a conclusão diagnóstica mais adequada.

Leia o texto a seguir:

Nova organela simbiótica reforça os fundamentos da teoria da endossimbiose

Em um importante marco evolutivo, dois estudos recentes publicados nas revistas Cell e Science reportaram a descoberta de uma organela simbionte chamada nitroplast, derivada de uma antiga cianobactéria fixadora de nitrogênio (UCYN-A), que vive no interior de algas marinhas do gênero Braarudosphaera. Os cientistas observaram que cerca de metade das proteínas essenciais ao funcionamento do nitroplast são sintetizadas pelo núcleo do hospedeiro e direcionadas especificamente à organela, o nitroplast, o qual também tem sua divisão sincronizada com a da célula hospedeira e apresenta redução de seu genoma. Esses achados fortalecem a teoria da endossimbiose original de Lynn Margulis, sugerindo que mitocôndrias e cloroplastos, assim como essa nova organela, são descendentes de antigas bactérias que foram incorporadas e integradas ao interior das células eucarióticas ao longo da evolução celular.


(Disponível em: www.news.ucsc.edu/2024/04/nitrogen-fixing-organelle – texto adaptado especialmente para esta prova).


Com base no texto e na teoria da endossimbiose, analise as assertivas a seguir:


I. A capacidade de autoduplicação das mitocôndrias e cloroplastos e a presença de genoma próprio, dado por um DNA circular associado a histonas, reforçam a origem endossimbiótica dessas organelas.
II. A existência de dupla membrana nessas organelas e a presença de enzimas e de sistemas de transporte nas membranas internas que se assemelham aos encontrados nos organismos procariontes atuais apoiam a hipótese de engolfamento de uma célula procariótica e sua manutenção funcional subsequente.
III. A semelhança dos ribossomos mitocondriais e cloroplastídicos com ribossomos eucarióticos associados à presença de RNAt é utilizada como argumento a favor da ancestralidade bacteriana dessas organelas.
IV. Análises genômicas comparativas demonstram que o DNA mitocondrial e o DNA de cloroplastos apresentam maior correspondência com genomas bacterianos do que com o DNA nuclear. Adicionalmente, a transferência de genes dos simbiontes para o genoma nuclear da célula hospedeira evidencia a origem a partir do ancestral bacteriano das mitocôndrias e cloroplastos.

Quais estão corretas?

Durante a evolução dos vertebrados, modificações estruturais no sistema circulatório foram essenciais para permitir maior eficiência no transporte de gases, especialmente em animais com elevado grau de independência do meio aquático. Em um grupo de vertebrados, observa-se uma adaptação circulatória peculiar: a presença do forame de Panizza. Sobre a fisiologia comparada dos vertebrados e as funções do forame de Panizza, assinale a alternativa correta.

A figura a seguir representa diferentes modos de transporte de solutos através da membrana plasmática:







Com base na figura apresentada e em relação aos mecanismos de transporte através da membrana plasmática, analise as assertivas abaixo:

I. O transporte ativo primário (4) é feito com gasto direto de ATP, como na bomba de Ca²⁺, que é mantido em concentrações baixas no citosol de células eucarióticas. Por outro lado, as bombas acopladas são um tipo de transporte ativo que não utilizam diretamente a energia metabólica do ATP.

II. O transporte passivo pode ocorrer por difusão simples (1) ou facilitada sem o gasto de energia (3), sendo dependente de proteínas transportadoras, como é o caso do CO2, que, por não ser uma molécula carregada, é transportada de acordo com seu gradiente de concentração por difusão facilitada (3).

III. Algumas moléculas pequenas e apolares, como a glicose, podem mover-se passivamente com o seu gradiente de concentração através da bicamada lipídica por difusão simples (1), sem a ajuda de uma proteína carreadora.

IV. O transporte ativo de solutos (4) contra o seu gradiente eletroquímico é essencial para manter a composição iônica intracelular apropriada das células e para importar solutos que estão em concentração mais alta do lado de fora da célula para o lado de dentro.

Quais estão corretas?

Francisco,38 anos, residente da zona rural no interior do Nordeste brasileiro, procurou atendimento médico após apresentar episódios de febre contínua, fraqueza, perda de apetite, aumento abdominal e palidez. O exame físico revelou hepatomegalia e esplenomegalia severa, além de lesões na pele e anemia. Exames de microscopia ótica identificaram um parasita em sua forma amastigota, embora apresente também a forma promastigota em seu ciclo evolutivo, que é encontrada no sistema digestivo do inseto vetor flebotomíneo. Considerando o quadro clínico e as características do parasita, qual doença parasitária mais provavelmente Francisco apresenta?