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A cardiomiopatia hipertrófica está associada a mutações nos genes que codificam proteínas do sarcômero, como os associados à cadeia pesada da beta-miosina.
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Mutações na sequência de codificação do gene do receptor de LDL colesterol associam-se a redução ou abolição da função do receptor de LDL e estão relacionadas ao aumento no risco de doença coronariana.
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Os achados gasométricos constatados no paciente citado estão associados a hiperpotassemia, redução da afinidade da hemoglobina pelo oxigênio (desvio da curva de dissociação da hemoglobina para a direita) e resistência à ação da insulina.
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O paciente citado acima apresenta gasometria arterial compatível com o diagnóstico de alcalose metabólica, sem alterações respiratórias.
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O tratamento de primeira escolha da alteração gasométrica apresentada pelo referido paciente é o uso de medicamento inibidor da enzima conversora de angiotensina.