Questões de Concurso

É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-se a uma causa genética autossômica dominante. Apresenta incidência de 1 em 1500 em meninos e 1 em 2000 em meninas, associa-se ao retardo mental, tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média 1 recém-nascido em cada 2 000. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos nas mulheres afetadas. A mutação que causa a síndrome é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Em indivíduos normais, esta região varia de 5 a 42 repetições. Em pacientes com a síndrome, esta região apresenta considerável expansão para mais de 200 repetições. Estas grandes expansões causam metilação da região promotora e conseqüente repressão do gene FMR-1. Uma pequena proporção de pacientes com a síndrome apresenta mutações na seqüência do gene FMR-1.

Trata-se da Síndrome

Sobre os neurolépticos, considere:

I. São drogas hidrossolúveis e, com isso, sua absorção e penetração no Sistema Nervoso Central é facilitada.

II. O bloqueio dos receptores adrenérgicos, serotoninérgicos, colinérgicos e histaminérgicos estaria relacionado aos efeitos colaterais dos neurolépticos. Os receptores alpha-adrenérgicos respondem pela hipotensão postural, enquanto os histaminérgicos pela sedação, e os colinérgicos pela retenção urinária.

III. A atividade terapêutica dos antipsicóticos parece estar relacionada, principalmente, com o bloqueio da dopamina nos receptores pré-sinápticos do tipo D2 e D3 nas vias mesolímbicas e mesocorticais.

É INCORRETO o que consta APENAS em