2. Questões de Concurso

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Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.
Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?
No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?
A tri-heptanoína é um triglicerídeo sintético de cadeia média com sete carbonos. Qual é a condição dos pacientes que a usam como fonte alternativa de energia?
Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:
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