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Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições
anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de
novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.
I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.
Está correto apenas o que se afirma em
I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.
Está correto apenas o que se afirma em
Diversos fatores de risco cardiovasculares não clássicos
apresentam relevância clínica. Estudos realizados ao longo de
mais de 50 anos já associaram, por exemplo, a exposição
prolongada a metais tóxicos a múltiplos riscos adversos à saúde.
O chumbo representa um desses elementos, inclusive com
potenciais efeitos sobre a saúde cardiovascular.
Neste contexto, avalie as afirmativas a seguir.
I. A exposição prolongada ao chumbo foi associada ao desenvolvimento de hipertensão arterial por múltiplos mecanismos como dano renal, ativação do SRAA (sistema renina-angiotensina-aldosterona), estresse oxidativo e desregulação do óxido nítrico.
II. A exposição prolongada ao chumbo não está associada ao desenvolvimento de doença coronariana ou cerebrovascular.
III. Os efeitos nocivos da exposição ao chumbo apresentam uma relação dose-dependente entre o grau de exposição e o risco de eventos adversos.
Está correto apenas o que se afirma em
Neste contexto, avalie as afirmativas a seguir.
I. A exposição prolongada ao chumbo foi associada ao desenvolvimento de hipertensão arterial por múltiplos mecanismos como dano renal, ativação do SRAA (sistema renina-angiotensina-aldosterona), estresse oxidativo e desregulação do óxido nítrico.
II. A exposição prolongada ao chumbo não está associada ao desenvolvimento de doença coronariana ou cerebrovascular.
III. Os efeitos nocivos da exposição ao chumbo apresentam uma relação dose-dependente entre o grau de exposição e o risco de eventos adversos.
Está correto apenas o que se afirma em
Paciente feminina, 27 anos, realiza ecocardiograma devido a
relato de síncope aos esforços e dispneia progressiva, iniciados há
8 meses.
Detecta-se velocidade de regurgitação de 3,6 m/s, sugestiva de alta probabilidade de hipertensão pulmonar (HP). Investigação para pneumopatias, colagenoses, HIV e esquistossomose foram negativos.
O exame padrão ouro necessário para a confirmação do diagnóstico é realizar
Detecta-se velocidade de regurgitação de 3,6 m/s, sugestiva de alta probabilidade de hipertensão pulmonar (HP). Investigação para pneumopatias, colagenoses, HIV e esquistossomose foram negativos.
O exame padrão ouro necessário para a confirmação do diagnóstico é realizar
Uma mulher de 63 anos, portadora de adenocarcinoma de mama
metastático, apresenta dispneia progressiva, ortopneia e fadiga.
Ao exame, apresenta hipotensão arterial, taquicardia, turgência
jugular e bulhas cardíacas hipofonéticas. O ecocardiograma
evidencia derrame pericárdico volumoso com sinais de
tamponamento cardíaco. A tomografia demonstra espessamento
irregular do pericárdio.
Após a estabilização inicial, a conduta definitiva mais adequada é
Após a estabilização inicial, a conduta definitiva mais adequada é
Um paciente de 45 anos, após-cirurgia de by-pass coronário há
duas semanas, desenvolve febre, dor torácica tipo pleurítica e
dispneia. A radiografia mostra derrame pleural bilateral (maior à
esquerda). A toracocentese mostra líquido exsudativo com
predominância de linfócitos.
O diagnóstico mais provável é
O diagnóstico mais provável é